Шпаргалки для студентов

готовимся к сессии

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта

Шпаргалки по генетики. Часть 1 - НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ



НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ. РАБОТЫ МОРГАНА, КРИСС-КРОСС НАСЛЕДОВАНИЕ.

 

Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, расположенных в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков.Основные признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (XX) хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные. Но у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов.Рассмотрим на примерах сцепленное с полом наследование. У кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Черная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая окраска – рецессивным геном b. При генотипе ВВ развивается черная окраска шерсти, а при генотипе bb образуется рыжая окраска. У гетерозигот Вb имеет место неполное доминирование, и развивается черепаховая окраска. Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Работы Т.Моргана Работы Моргана заложили основы хромосомной теории наследственности, они показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Морганом было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса, который называется кроссинговером. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще они разделяются кроссинговером. На основе этого феномена была предложена мера силы сцепления генов — процент кроссинговера — и построены первые генетические карты хромосом для разных видов дрозофилы. У дрозофилы гигантские хромосомы слюнных желез представляли собой не только идеальный объект для цитологического изучения. Морган и его сотрудники использовали хромосомные мутации как цитологические маркеры расположения генов. Собственно такое совмещение цитологического и генетического изучения хромосом и создало особый раздел генетики, который называется цитогенетикой. Чтобы стало ясным, насколько важным для генетики всех высших организмов является установление точного расположения генов в хромосомах, можно указать, что в Проекте «Геном человека» создание точных генетических карт было и даже остается одним из основных направлений исследований. Впервые предположение о том, что хромосомы являются носителями наследственной информации в клетке, было высказано еще в 1902 г. Т.Бовери, В.Сэттоном и К.Коррен-сом, но оно основывалось на цитологических доказательствах поведения хромосом во время деления клеток.

Крисс-кросс наследованиеНаследование сцепленных с полом признаков, в результате которого признаки отцов передаются дочерям, а признаки матерей - сыновьям; выявление Крисс-кросс наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на X- (или Z-) хромосоме.


ХАРАКТЕР НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕРАСХОЖДЕНИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ.

Дополнительные доказательства хромосомной локализации генов были получены К Бриджесом в 1916 г при изучении аномалий наследования гена white у дрозофилы В предыдущем разделе мы отметили, что при скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами наблюдается крисс-кросс-наследование все дочери оказываются похожими на отца — (красноглазые), а все сыновья — на мать (белоглазые) Однако очень редко, примерно 1—2 на две тысячи мух, появляются исключительные потомки красноглазые самцы и белоглазые самки Бриджес предположил, что такое отклонение от закономерностей наследования сцепленного с полом признака white можно объяснить редким явлением нерасхождения хромосом в мейозе у самок Нерасхождение хромосом у нормальных диплоидных самок называется первичным нерасхождением. Если по каким-либо причинам Х-хромосомы самки не расходятся в анафазе I к разным полюсам, а попадают к одному полюсу, может образоваться яйцеклетка с двумя Х-хромосомами (причем каждая несет аллель белых глаз) или яйцеклетка без Х-хромосом. Белоглазые самки появляются при оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами, полученными от матери, сперматозоидом с Y-хромосомой Следовательно, они должны иметь набор половых хромосом ХХУ Красноглазые самцы являются результатом оплодотворения яйцеклетки без X-хромосом сперматозоидом, несущим Х-хромосому отца и, следовательно, имеют набор половых хромосом ХО Изучив кариотипы «исключительных» мух, Бриджес полностью подтвердил свою гипотезу «Исключительные» самки имели две Х-хромосомы и одну Y-хромосому, «исключительные» самцы — всего одну Х-хромосому. Таким образом, было показано, что нарушение закономерностей наследования признака, сцепленного с полом, связано с нарушением поведения половых хромосом в мейозе Это однозначно свидетельствовало о том, что ген white расположен в Х-хромосоме. Нерасхождение Х-хромосом у самок XXY называют вторичным нерасхождением. При скрещивании белоглазых самок XXY с нормальными красноглазыми самцами XY в потомстве появляется около 4% исключительных мух: белоглазых самок и красноглазых самцов. Остальные потомки (их называют регулярными) — это красноглазые самки и белоглазые самцы. Во время мейоза у самок XXY возможны два типа конъюгации и расхождения хромосом. В результате могут образоваться яйцеклетки, содержащие только одну Х-хромосому, и яйцеклетки, содержащие две половые хромосомы: X и Y. При оплодотворении этих яйцеклеток сперматозоидами с Х-хромосомой должны появиться красноглазые самки двух типов: половина самок с набором XX и половина - с набором XXY. Цитологический анализ подтвердил это. При оплодотворении яйцеклеток сперматозоидом, несущим Y-хромосому, должны появиться белоглазые самцы, причем половина из них должна иметь набор XY, а половина — XYY. Цитологический анализ подтвердил и это. Если в яйцеклетку попадают две Х-хромосомы самки, то при оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в потомстве должны обнаруживаться «исключительные» белоглазые самки с набором хромосом XXY. При оплодотворении яйцеклетки, в которую попала только Y-хромо-сома самки, сперматозоидом, несущим Х-хромосому, должны появиться красноглазые самцы XY. Цитологический анализ показал, что «исключительные» мухи и в этом случае — результат нерасхождения половых хромосом у самок XXY. В 1922 г. Лилиан Морган обнаружила самок дрозофилы, у которых частота нерасхождения Х-хромосом составляла 100%, т.е. у них обе Х-хромосомы всегда отходили к одному полюсу деления, и, следовательно, формировались яйцеклетки двух типов: содержащие обе Х-хромосомы и не содержащие Х-хромосом. Эти самки кроме того были гомозиготны по гену yellow (у), обусловливающему желтую окраску тела и щетинок. При скрещивании таких самок с самцами, имеющими нормальную окраску тела и щетинок, дочери всегда были похожи на мать, а сыновья всегда были похожи на отца. Цитологический анализ показал физическое сцепление Х-хромосом у таких самок. В их наборе хромосом обнаруживалась одна большая метацентрическая хромосома, состоящая из двух Х-хромосом, и одна Y-хромосома. Таким образом, сопоставление наследования признаков, сцепленных с полом, и нормального и аберрантного поведения половых хромосом, однозначно свидетельствовало о том, что гены, отвечающие за эти признаки, расположены в Х-хромосоме.


СЦЕНПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И ЕГО ДОК-ВО В РАБОТАХ БЭТСОНА, ПЕННЕТА, МОРГАНА.

Сцепленное наследование открыли в 1906 г. английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет при изучении наследования признаков у душистого горошка, но они не смогли вскрыть причины этого явления. Природу сцепленного наследования в 1910 г. выяснили ученые Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес и А. Стертевант. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной для генетических опытов. В клетках тела дрозофилы находится 4 пары хромосом. Она отличается очень высокой плодовитостью — одна пара дает более ста потомков. У нее большая скорость развития — в течение 12—15 дней после оплодотворения из яйца развиваются личинка, куколка и взрослая особь, которая почти сразу же способна давать потомство. Можно исследовать в течение года более двадцати поколений. Мухи серого цвета, с красными глазами, имеют маленькие размеры (около 3 мм), легко разводятся в биологических пробирках; для изучения их признаков можно пользоваться лупами. При просмотре сотен тысяч особей Морган обнаружил множество разных мутаций: встречались мухи с черным и желтым телом, с белыми и другого цвета глазами, с измененной формой и положением крыльев и т. д. Иногда попадались особи, имеющие сразу несколько мутаций, например черное тело, зачаточные крылья, киноварные глаза.


ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ МОРГАНА. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1)гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

2)каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

3)гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

4)гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

5)сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;

6)каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.


КАРТИРОВАНИЕ ХРОМОСОМ ПРИ ДВУХФАКТОРНОМ СКРЕЩИВАНИИ В ОПЫТАХ СТЕРТЕВАНТА.

Тот факт, что расположение генов в одной хромосоме приводит к нарушению закономерностей независимого наследования, можно показать для генов, локализованных в Х-хромосоме. Рассмотрим опыты А. Стертеванта по изучению совместного наследования признаков «белые глаза» (ген w) и «желтое тело» (ген у). Легко показать, что гены, определяющие эти признаки, расположены в Х-хромосоме. Если самок у w/y w, гомозиготных по рецессивным генам, скрестить с самцами дикого типа, у+ w+/Y в потомстве появятся самцы с фенотипом у w (желтое тело и белые глаза) и гетерозиготные самки дикого типа. Скрещивание самок и самцов F1 является анализирующим, оно позволяет установить частоты гамет разных типов, образуемых гетерозиготными самками. В F2 было получено:

Фенотип число потомков

++ 8093

+w 93

y+ 81

yw 6672

всего 14934

Подавляющее большинство потомков (+ + и у w) имеет родительские комбинации генов. Число потомков + w и у +, с новыми комбинациями генов (рекомбинантные потомки) составляет всего 1,2%. Итак, новые комбинации появились, но не в том соотношении, которое ожидается при независимом наследовании признаков (1:1:1:1).

Скрещивание желтых самок с белоглазыми самцами в F1 дает гетерозиготных самок, но в отличие от предыдущего случая мутации у и w находятся у них в транс-положении, т.е. в разных хромосомах. Анализирующее скрещивание дало следующие результаты:

Фенотип число потомков

++ 86

+w 4292

y+ 4605

yw 44

всего 9027

Вновь родительские комбинации признаков (+ w и у +) обнаруживаются у большинства потомков, а рекомбинантные (+ + и у w) - только у 1,4%. Доли рекомбинантных потомков в двух экспериментах практически равны. Показано, что для каждой пары сцепленных генов характерна определенная доля рекомбинантных потомков, не зависящая от направления скрещивания и родительских комбинаций генов. Для разных генов частота рекомбинации варьирует от 0 до 50%. На основании изучения частот рекомбинации между сцепленными генами строят генетические карты хромосом.