Шпаргалки для студентов

готовимся к сессии

  • Увеличить размер шрифта
  • Размер шрифта по умолчанию
  • Уменьшить размер шрифта

Шпаргалки по генетики. Часть 2 - ХРОМОСОМНЫЕ МУТЦИИ ТИПА ДЕЛЕЦИЙ

Индекс материала
Шпаргалки по генетики. Часть 2
ДОКАЗАТЕЛЬСТВО ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РОЛИ ДНК И РНК.
ОСОБЕННОСТИ РЕПЛИКАЦИИ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОМОВ У ПРО- И ЭУКАРИОТ
ХАРАКТЕРИСТИКА ПОВРЕЖДЕНИЙ ДНК
СИСТЕМА РЕСТРИКЦИИ И МОДИФИКАЦИИ
ТРАНСКРИПЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД И ЕГО ХАРАКТЕРИСТИКА
СТРОЕНИЕ ОПЕРОНОВ
КАТАБОЛИТНАЯ РЕПРЕССИЯ
МУТАЦИИ
КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ
ИНДУЦИРОВАННЫЕ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ И МЕХАНИЗМ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
ХРОМОСОМНЫЕ МУТЦИИ ТИПА ДЕЛЕЦИЙ
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ТИПА ТРАНСЛОКАЦИЙ
АВТОПОЛИПЛОИДИЯ И АЛЛОПОЛИПЛОИДИЯ
ГАПЛОИДИЯ И ЕЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В БИОТЕХНОЛОГИИ РАСТЕНИЙ
АНЕУПЛОИДИЯ
ОНТОГЕНЕЗ
МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ В ПРОЦЕССЕ ОНТОГЕНЕЗА
ТИПЫ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИХ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СТРУКТУР
ЯВЛЕНИЕ ЦМС И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
ТИПЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
СЕЛЕКЦИЯ КАК НАУКА
Все страницы
 

 


ХРОМОСОМНЫЕ МУТЦИИ ТИПА ДЕЛЕЦИЙ. ОСОБЕННОСТИ ПОВЕДЕНИЯ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ДЕЛЕЦИОННЫХ МУТАЦИЙ.

Делеции -  хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы, с образованием центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентромерного) фрагментов. Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при митозе, участки же без центромеры, как правило, утрачиваются. Иногда наблюдается фрагментация хромосомы в области цетромеры. В этом случае могут возникнуть 2 телоцентрические хромосомы. В следствие удвоения сохранившегося плеча без репликации центромеры могут возникнуть метацентрические хромосомы. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интеркалярные) и концевые (терминальные) - дифеншиси.
Интеркалярные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру. Концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. При конъюгации гомологичных хромосом во время мейоза у нормальной хромосомы на месте, соответствующем интеркалярной делеции у дефектной хромосомы, образуется делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка. При конъюгации гомологичных хромосом во время мейоза у нормальной хромосомы на месте, соответствующем терминальной делеции не образуется петля, а одна хромосома оказывается короче другой. Иногда разрывы происходят одновременно в обоих плечах хромосомы. Оба ацентрических конца элиминируются, а открытые концы центрического фрагмента могут соединиться с образованием кольцевой хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
В гомозиготном состоянии делеции обычно летальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации. Врождённые делеции у человека редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации приводят к гибели эмбриона на ранних этапах развития. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным достаточно крупной делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция участка короткого плеча 5-ой хромосомы.
Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Делеция, получившая название мутации Notch, фенотипически проявляющаяся в зазубренности края крыла у дрозофилы и обнаруженная К. Бриджесом в 1917 г., является первым описанным примером хромосомной перестройки. Метод дифференциальной окраски хромосом позволяет выявить делеции и дифеншиси. Он основан на том, что некоторые красители, например краситель Гимза, дифференциально окрашивают разные участки хромосом.Благодаря этому хромосомы приобретают характерную поперечную исчерченность. Таким методом определяют хромосомные перестройки на метофазных хромосомах. Для выявления хромосомных перестроек применяют метод флуоресцентной гибридизации in situ с использованием ДНК-проб к отдельным хромосомам или хромосомным локусам. Одним из наиболее точных методов обнаружения небольших дупликаций и делеций в настоящее время является метод сравнительной геномной гибридизации на препаратах метафазных хромосом или ДНК-микрочипах. Делеции могут быть выявлены и при полногеномном SNP-генотипировании.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ТИПА ДУПЛИКАЦИЙ. ПОВЕДЕНИЕ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА.

Дупликация - тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы. Дупликации появляются в половых клетках при мейозе в результате неравного кроссинговера( на некотором участке хромосомы гомологичные локусы при конъюгации в профазе I мейоза сдвигаются друг относительно друга на некоторое расстояние.В этом случае второй гомолог несет делецию) или в соматических клетках в результате неаллельной гомологичной рекомбинации при репарации двунитевого разрыва ДНК. В процессе кроссинговера у гетерозиготы при конъюгации хромосомы с тандемной дупликацией и нормальной хромосомы, как и при делеции, формируется компенсационная петля. Дупликации могут возникать также в результате разрывов хромосом, вызываемых различными повреждающими агентами, ионизирующей радиацией, химическими мутагенами, вирусами и др. Также дупликации могу быть результатом кроссинговера по инверсиям и транслокациям. Дупликации могут происходить в пределах одной и той же хромосомы или сопровождаться переносом копии участка генетического материала на другую хромосому. Повторы, возникшие в одной хромосоме, могут располагаться тандемно (ABCBCDE) или инвертированно (ABCCBDE). Различают терминальные повторы, если дупликация затрагивает конец хромосомы. Известны случаи многократных повторений или мультипликаций (амплификаций). Главной причиной множественных повторов участков генетического материала является неравный кроссинговер. В качестве механизма возникновения тандемных дупликаций у дрозофилы на примере мутации Ваг еще в 1925 г. предложил Альфред Стертевант. И.А. Рапопорту удалось добиться умножения этого локуса в Х-хромосоме до 8 раз. Тандемные дупликации обнаружены у нейроспоры, кукурузы, домашней мыши и других видов.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ТИПА ИНВЕРСИЙ. ПОВЕДЕНИЕ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ. ПРИЧИНЫ НИЗКОЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ И ОТСУТСТВИЯ РЕКОМБИНАНТОВ.

Инверсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.

Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Патологический фенотип при инверсии может формироваться, если разрыв находится в пределах гена, или если перестройка нарушает регуляцию гена. У гетерозигот по инверсии обнаруживают характерные петли – результат конъюгации структурно измененной и нормальной хромосомы. Если в такой петле, т.е. в инвертированном участке произойдёт одиночный кроссинговер, то в случае парацентрической инверсии возникает одна хроматида с двумя центромерами, которые её разорвут при расхождении в анафазе. Образующийся бесцетромерный фрагмент будет потерян. В результате из 4-х гамет полноценными будут только 2. Только они способны при оплодотворении давать жизнеспособные зиготы. При гетерозигтности по перецентрической инверсии кроссинговер не препятствует расхождению всех хроматид. Но полноценными будут также только 2 продукта мейоза из 4-х, поскольку две хроматиды несут делеции некоторых генов. В обоих случаях образовавшиеся гаметы с рекомбинантными хромосомами оказываются генетически несбалансированными, и вероятность появления жизнеспособного потомства из таких гамет является низкой. Такие последствия кроссинговера приводят к образованию нежизнеспособных спор или гамет.